Indignatie redactie 
De ziekte van Alzheimer is de meest voorkomende vorm van dementie die gepaard gaat met veroudering. Helaas is er tot op de dag van vandaag geen therapie of behandeling die het kan genezen, maar er zijn enkele medicijnen op de markt die sommige symptomen kunnen helpen verlichten. Vooral als ze worden toegediend voordat deze ernstig zijn.
Dat is een van de redenen waarom vroege diagnose van de ziekte een prioriteit is geworden. Maar bovendien verbetert tijdige detectie de kwaliteit van leven van patiënten. Waaraan wordt toegevoegd dat een vroege diagnose hen ook in staat zou stellen om met een grotere kans op succes deel te nemen aan klinische onderzoeken.
Doorgaans wordt deze dementie gediagnosticeerd door middel van een volledige klinische evaluatie door een neuroloog of gerontoloog, inclusief neurologische, neuropsychologische, beeldvorming van de hersenen en, in bepaalde gevallen, genetische testen.
Recentelijk zijn er echter verschillende tests ontwikkeld voor de analyse van biologische monsters , zoals bloed, die een vroegere, nauwkeurigere en goedkopere opsporing mogelijk zouden maken.
Herinneringen en resonanties om de ziekte van Alzheimer op te sporen
Het neurologisch onderzoek omvat een volledig lichamelijk onderzoek om de hersenfunctie, reflexen en coördinatie te beoordelen, terwijl de neuropsychologische evaluatie bestaat uit een reeks tests die zijn ontworpen om het geheugen, de taal, het leer- en redeneervermogen en andere cognitieve functies te analyseren. Onder hen zijn de MoCA-test en de MiniMental .
Aan de andere kant kunnen hersenbeelden, zoals die van positronemissietomografie (PET), opeenhopingen van toxische eiwitten tonen die verband houden met de ziekte van Alzheimer, zoals amyloïde plaques en neurofibrillaire knopen . Bovendien maakt magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) het mogelijk om de toestand van de hersenen in grote lijnen te beoordelen, waardoor het mogelijk wordt om atrofieën (verkleining) te identificeren van regio’s die verband houden met cognitieve functies zoals geheugen . Deze tests zijn echter vaak duur en worden niet altijd gebruikt.
Daarnaast kan de analyse van cerebrospinale vloeistof (die ons centrale zenuwstelsel baadt, omringt en reinigt) biomarkers detecteren die verband houden met de ziekte van Alzheimer, zoals bèta-amyloïde en hypergefosforyleerd tau-eiwit. Beide kunnen zich 10 tot 20 jaar voordat klinische symptomen verschijnen in de hersenen ophopen, en hun vroege detectie is een zeer betrouwbare indicator dat de ziekte zich begint te ontwikkelen. Het negatieve punt is dat om deze monsters te verkrijgen, het noodzakelijk is om een invasieve lumbaalpunctie uit te voeren.
De genetische aanwijzingen voor de ziekte van Alzheimer
In bepaalde gevallen kunnen genetische tests informatie geven over de oorsprong van de ziekte. Tegenwoordig zijn er meer dan 70 DNA-regio’s bekend die ons vatbaar kunnen maken voor het ontwikkelen van deze dementie. Deze tests worden op dit moment echter niet routinematig uitgevoerd.
In het bijzonder zijn er in een klein percentage van de gevallen (minder dan 1%) mutaties in een van de drie bekende genen, APP, PSEN1 en PSEN2 genaamd , die de familiale ziekte van Alzheimer veroorzaken. Dit wordt gekenmerkt door het beginnen vóór de leeftijd van 65 jaar en treft meestal meerdere leden van dezelfde familie.
In zeldzame (de meeste) gevallen kunnen genetische tests informatie opleveren over de vraag of een persoon bepaalde genen heeft die het risico op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer verhogen, waaronder de ApoE4-isovorm .
Een routine bloedonderzoek zal ons op de hoogte brengen
Giftige eiwitten die in de hersenen van Alzheimerpatiënten aanwezig zijn, zijn ook in kleine hoeveelheden aangetroffen in bloedmonsters van patiënten. Dit wordt verklaard doordat na het reinigen van de hersenen het hersenvocht in het bloed wordt gegoten zodat afvalstoffen uit het lichaam kunnen worden afgevoerd. En dat opent de deuren naar een minimaal invasieve en goedkope manier om een diagnose te stellen en de evolutie van deze dementie te volgen.
Momenteel is er geen bloedtest die de ziekte van Alzheimer definitief kan diagnosticeren, maar er is veel lopend onderzoek . Naast bèta-amyloïde en tau-eiwit zijn er andere biomarkers geïdentificeerd die ook nuttig kunnen zijn voor een vroege diagnose van de ziekte, zoals amyloïde precursor-eiwit (APP), gliaal fibrillair zuur eiwit (GFAP) en eiwit de neurofilament lichte keten (NfL ). De detectie van deze markers zou niet alleen wijzen op de aanwezigheid van een neurodegeneratieve ziekte: aangezien hun hoeveelheid varieert naargelang de ernst, stelt de analyse ervan ons ook in staat om de voortgang en de ernst van de ziekte te kennen.
Concreet is GFAP een eiwit dat aanwezig is in astrocyten, een van de belangrijkste cellen van het immuunsysteem van de hersenen. De aanwezigheid ervan in het bloed geeft aan dat de hersenen een chronisch ontstekingsproces ondergaan dat verband kan houden met een neurodegeneratieve ziekte.
Evenzo is C-reactief proteïne (CRP) een niet-specifieke marker van ontsteking en er is aangetoond dat het zowel in de hersenen als in het bloedserum van mensen met de ziekte van Alzheimer toeneemt. En het kan wijzen op een hogere prevalentie van lijden eraan .
Wat betreft de aanwezigheid van NfL in het bloed, waarschuwt het ook dat er een neurodegeneratief proces plaatsvindt in de hersenen, met neuronale dood.
Daarom zou vroege diagnose kunnen bestaan uit een combinatie van routinematige bloedtesten om toxische eiwitten te detecteren, maar ook uit biomarkers van neuronale dood en hersenontsteking, wat zou bijdragen aan de huidige detectiemethoden.
Deze niet-invasieve, snelle en goedkope detectiemethode zou de diagnose van de ziekte van Alzheimer aanzienlijk verbeteren. En alles wijst erop dat ze over zeker tien jaar beschikbaar kunnen zijn in de eerstelijnszorg, al kan het langer duren voordat ze routinematig worden gebruikt.
